Все люди наследуют гены от своих родителей. Кто-то получает карие глаза от мамы, кто-то горбинку на носу от у папы. А кому-то по наследству достается… повышенный холестерин! Да, такое тоже бывает. Наследственная гиперлипидемия – так называется генетическое заболевание, при котором у человека с ранних лет развивается атеросклероз из-за нарушения обмена холестерина. Если не диагностировать это состояние вовремя, уже в школьном возрасте оно может привести к инфаркту миокарда.
Что происходит при наследственной гиперлипидемии?
Обмен холестерина – сложный многоступенчатый процесс. В среднем лишь около 30% холестерина человек получает с пищей, остальные 70% синтезируются самим организмом, а именно печенью. Нарушение работы печени, вызванное генетической мутацией, является одним из ключевых звеньев гиперхолестеринемии. Наиболее часто встречаются следующие генетические поломки:
– Поломка в гене, отвечающем за связывание плохого холестерина с рецепторами печени. В норме на клетках печени расположены специальные рецепторы, которые связывают плохой холестерин липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), циркулирующий в крови, и транспортируют его в клетки печени. Однако у людей с генетической мутацией нарушается работа этих рецепторов и уровень ЛПНП значительно повышается, что приводит к раннему развитию атеросклероза.
– Поломка в гене, который кодирует синтез белка, входящего в состав ЛПНП. Из-за такого нарушения частицы холестерина низкой плотности теряют свою способность связываться с рецепторами печени и продолжают циркулировать в крови, прилипать к стенкам артерий, формируя атеросклеротические бляшки.
– Третья генетическая поломка приводит к активации особого фермента, который разрушает рецепторы клеток печени, связывающие ЛПНП. Количество рецепторов значительно сокращается, а оставшиеся не способны захватить достаточное количество плохого холестерина и утилизировать его.
Наследственная гиперлипидемия бывает гомозиготная и гетерозиготная. Если только у одного из родителей имеется мутация в гене, ответственном за обмен холестерина, то у ребенка будет гетерозиготная форма гиперлипидемии, а если у обоих, то гомозиготная. При гомозиготной форме наблюдается более выраженное повышение холестерина, он может достигать 14-20 ммоль/л (при норме для здорового взрослого до 5,0 ммоль/л). Она встречается редко, в среднем 1 случай заболевания на 300 000-1 000 000 человек.
Гетерозиготная встречается чаще, примерно 1 случай на 250 человек. При этой форме заболевания холестерин достигает уровня 7,5-14 ммоль/л.
Как понять, что у человека наследственная гиперлипидемия?
Повышение уровня холестерина на первых порах не сопровождается никакими симптомами! Самый простой способ диагностировать его – это сдать анализ крови на липидный спектр.
Чем дольше наследственная гиперлипидемия остается недиагностированной, тем выше вероятность того, что первым ее проявлением станут проблемы с сердцем.
У людей с наследственной гиперлипидемией по мере формирования и роста атеросклеротических бляшек появляются симптомы нарушения кровотока во внутренних органах, в первую очередь в сердце – развивается атеросклероз.
Человек может жаловаться на боль в грудной клетке, которая возникает при физической активности или эмоциональном волнении, и быстро проходит – обычно в течение первых пяти минут после отдыха. Нередко на ишемическую болезнь сердца указывает одышка, также возникающая при ходьбе или физической работе. Боль в груди и одышка – серьезные симптомы, которые нельзя недооценивать – они могут быть предвестниками инфаркта.
Инфаркт миокарда у молодых людей до 30-летнего возраста, у подростков и детей с наследственной гиперлипидемией не редкость и зачастую именно он является первым «симптомом» генетического заболевания.
На что обратить внимание, чтобы принять меры по диагностике и лечению?
Наследственную гиперлипидемию также называют семейной. Это объясняется тем, что она встречается у членов одной семьи. Если у близких родственников — родителей, дедушек и бабушек — рано возникли проблемы с сердцем, это говорит о высокой вероятности наследственного повышения холестерина. Ранним началом сердечно-сосудистых заболеваний считается возраст до 55 лет для мужчин и до 60 лет — для женщин.
Иногда у человека с высоким холестерином можно наблюдать внешние признаки атеросклероза:
– Липоидную дугу – светлый ободок желтоватого цвета по краю радужки глаза.
– Ксантелазмы – небольшие бляшки желтого цвета, расположенные на коже век.
– Ксантомы – плоские или возвышающиеся образования на коже белого или желтого цвета, обычно расположены в области сухожилий суставов: ахиллового сухожилия, коленей и локтей, суставов кистей рук.
Наличие липоидной дуги, ксантелазм и ксантом говорит об атеросклерозе. Человеку с такими проявлениями надо сдать анализ крови на липидный спектр крови и проконсультироваться с врачом.
При выявлении значительно повышенного уровня холестерина крови, семейной истории раннего развития ишемической болезни сердца и/или кожных проявлений атеросклероза, можно предполагать наличие наследственной гиперлипидемии, однако точный диагноз возможно установить только по результатам генетического тестирования.
При подтверждении диагноза следует незамедлительно начинать медикаментозную терапию. Ее цель – снижение уровня плохого холестерина, торможение развития атеросклероза и предотвращение ранних инфарктов и инсультов.
Для лечения гиперлипидемии врачи используют различные группы препаратов:
– статины нарушают образование холестерина в клетках печени;
– фибраты снижают уровень триглицеридов крови;
– эзетимиб блокирует всасывание холестерина в кишечнике;
– ингибиторы фермента PCSK9 тормозят фермент, разрушающий рецепторы печени, ответственные за связывание ЛПНП;
– инксилиран нарушает синтез фермента PCSK9.
Помимо лекарств, для лечения наследственной гиперлипидемии также используется процедура афереза — «фильтрация» крови с помощью специального аппарата, когда из нее удаляется холестерин.
Самолечение опасно! Терапию назначает только врач. Без своевременного лечения люди с гомозиготной наследственной гиперлипидемией погибают от сердечно-сосудистых осложнений в молодом возрасте — до 30 лет. Ранняя диагностика этого заболевания позволяет сохранить не только здоровье, но и жизнь.
Источник
 |
Сообщение опубликовано на официальном сайте «Новости Ульяновска 73» по материалам статьи |